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肺がん：ゲノムワイド関連研究により漢民族中国人で肺がんの新規感受性座位13q12.12と22q12.2を同定した

2011年8月1日 Nature Genetics 43, 8 doi: 10.1038/ng.875

肺がんは世界的にがん関連死亡の最大の原因である。中国系の人々の肺がんリスクに影響する遺伝的要因を見つけるため、5,408人〔2,331人の肺がん患者（症例）と3,077人の対照群〕についてゲノムワイド関連解析を行い、これに続き12,722人（6,313 人の症例と 6,409人の対照群）を用いた2段階の確認研究を行った。合算した解析により、 6つのSNPが、それぞれ独立した効果として、肺がんと再現性のある有意の関連（P<5.0×10⁻⁸）をもつことを見つけた。これらは、TP63（3q28にあるrs4488809、P=7.2×10⁻²⁶）、TERT-CLPTM1L（5p15.33にあるrs465498とrs2736100、それぞれP=1.2×10⁻²⁰ならびにP=1.0×10⁻²⁷）、MIPEP-TNFRSF19（13q12.12にあるrs753955、P=1.5×10⁻¹²）、およびMTMR3-HORMAD2-LIF（22q12.2にあるrs17728461とrs36600、それぞれP=1.1×10⁻¹¹、P=6.2×10⁻¹³）であった。このうち2つの座位（13q12.12と22q12.2）は中国人集団で新たに見つかったものである。この結果は3q28、5p15.33、13q12.12および 22q12.2座位の遺伝的多様性は漢民族系中国人の肺がん感受性に寄与していることを示唆している。

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