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  4. GWASの要約統計量の条件付きジョイント
複数SNP解析により複雑な形質に影響
する多型を同定
Analysis

SNP解析：GWASの要約統計量の条件付きジョイント
複数SNP解析により複雑な形質に影響
する多型を同定

Nature Genetics 44, 4 doi: 10.1038/ng.2213

ゲノムワイド関連解析（GWAS）のメタ解析から得られた要約統計量と、各個人の遺伝子型データを持つ参照サンプルから得た推定連鎖不平衡（LD）を使う、近似条件付きジョイント関連解析を提示する。この方法を用いて、身長とボディマス指数（BMI）についてGIANTコンソーシアムから得られたメタ解析要約データを解析し、2つの独立したコホートの遺伝子型から得られるLD構造を推測した。その結果、ゲノムワイドなSNP選択方法を用いることにより、身長と関連する複数の多型（38の主となるSNPと新たな49のSNPの計87）を36の座位で同定した。新しい49のSNPは約1.3%の分散を説明することができ、36の座位で説明できる遺伝率はほぼ2倍となった。BMIに対して複数の関連SNPを示す座位を見つけることはできなかった。我々が提示する方法はコンピューター処理速度が速く、症例対症データにも応用することが可能で、DIAGRAMコンソーシアムの2型糖尿病のメタ解析から一例として示す。
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