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アルツハイマー病:74,046人のメタ解析からアルツハイマー病の11個の新しい感受性座位が明らかになる

Nature Genetics 45, 12 doi: 10.1038/ng.2802

これまでの研究により、遅発性アルツハイマー病(LOAD)の11個の感受性座位が同定されている。しかし、アルツハイマー病の遺伝的リスクの大半は説明されていない。我々は、ヨーロッパ系の人におけるゲノムワイド関連研究(GWAS)について、大規模な2段階のメタ解析を行った。第一段階では、遺伝子型判定およびコンピュータによる補完で得たデータ(7,055,881個のSNP)を用いて、これまでに報告された4つのGWASデータセット(アルツハイマー病の17,008症例および対照群37,154例)についてのメタ解析を行った。第二段階では、11,632個のSNPを用いて、アルツハイマー病8,572症例および対照群11,312例からなる独立したセットについて、遺伝子型判定を行って関連を検討した。第一段階および第二段階の解析を統合すると、APOE座位(アポリポタンパク質Eをコードする)に加えて、19座位がゲノムワイドな有意水準に達した(P < 5×10−8)。このうち、新しくアルツハイマー病との関連が明らかになったのは11座位である。

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