骨関節炎：手の重度骨関節炎はALDH1A2遺伝子内の一般的なバリアントおよび1p31のまれなバリアントに関連する

骨関節炎は、関節炎の中で最も一般的であり、高齢者における痛みや身体的な障害の主な原因である。我々は、手の骨関節炎リスクに寄与する配列の多様性を検索するために、2,230人のアイスランド人の全ゲノム配列決定で同定されたバリアントを用いて、手の重度骨関節炎が見られる人においてゲノムワイド関連研究（GWAS）を行った。我々は、アイスランド人の発見セットにおいて、有意に関連する2座位を見いだした。ALDH1A2遺伝子のある15q22〔50.7%の頻度、オッズ比（OR）= 1.51、P= 3.99 × 10⁻¹⁰〕、および1p31（0.02%の頻度、OR = 50.6、P= 9.8 × 10⁻¹⁰）である。1p31のバリアントの保有者のうち、このリスク対立遺伝子が骨関節炎と分離する人が数人いる1家系がある。ALDH1A2遺伝子内バリアントは、オランダおよびUKの追試セットで確認され、総合的な関連は、OR=1.46、P= 1.1 × 10⁻¹¹（rs3204689）である。