乳がん：120,000人以上を対象にした全ゲノム関連研究で15個の新規の乳がん感受性座位を同定

全ゲノム関連研究（GWAS）と大規模確認研究により、乳がんに関連する79個の遺伝子座での多型がこれまでに発見され、この疾患の家族性リスクのおよそ14%を説明できるようになっている。新しい感受性座位を見つけるために、15,748人の乳がん症例と18,084人の対照群よりなる11のGWAS、および46,785人の症例と42,892人の対照群を211,155のマーカーを搭載したカスタム化アレイ（iCOGS）で遺伝型解析した41の研究結果のメタ解析を行った。解析はヨーロッパ系の女性に限定した。1,000のゲノムプロジェクト比較パネルを用いたデータ補完により、1,100万個のSNPについて遺伝子型を決定し、乳がんに関連する15子の新規座位（P < 5 × 10⁻⁸）を見つけた。乳がん細胞株を用いたChIP-seqクロマチン結合データと、ENCODEによるChIA-PETクロマチン相互作用データを結び付けて関連解析することにより、2つの染色体領域で可能性のある標的遺伝子が見つかった。すなわち18q12.3のSETBP1と、1q21.1のRNF115ならびにPDZK1である。1個の関連は、EXO1でコードされている1個のアミノ酸置換によってもたらされているらしい。