反芻動物：一分子塩基配列決定とクロマチンコンホメーションキャプチャー法により家畜ヤギの新規参照ゲノム構築が可能になる

塩基配列決定のコスト減少と短いリードを用いるアセンブリアルゴリズムの改良により、ゲノムがアセンブリされた生物種は著しく増加した。しかしながら、これらのアセンブリは多くのギャップや曖昧さを含み、また、エラーにより高くフラグメント化しており、以降の適用の障壁となっている。我々は家畜ヤギ（Capra hircus）において、長いリードを用いてコンティグを形成し、短いリードを用いてコンセンサス配列の検証を行い、最適化マッピングおよびクロマチン相互作用マッピングを利用してスキャフォールディングを行うことにより、現時点で最高の方法を用いてのde novoアセンブルを行った。これらを組み合わせた技術により、哺乳類でのde novoアセンブルとして、我々の知る限り現時点で最も長くつながったスキャフォールディングを生み出した。すなわち染色体の長さのスキャフォールディングであり、そこには649のギャップしか含まれていない。我々のアセンブルをこれまでの家畜ヤギのアセンブルと比較すると、正確なギャップのアセンブルによって連続性においておよそ400倍の改善を示しており、長いリピートファミリーや免疫遺伝子複合体といった、1 kbよりも長い反復構造の解読において、これまでに行われた反芻動物種個体のゲノム解読で最も優れているものである。