認知症：レビー小体型認知症のゲノム塩基配列決定解析による新規関連座位の特定と遺伝的基盤の究明

レビー小体型認知症（LBD）の遺伝的基盤に関する理解はあまり進んでいない。本研究で我々は、研究が遅れているこのタイプの認知症の遺伝的構造について検討し、科学コミュニティーのためのリソースを構築することを目的として、LBD症例および神経学的に健康な対照の大規模コホートにおいて全ゲノム塩基配列決定を行った。ゲノムワイド関連解析により、5つの独立したリスク座位が特定された。また、ゲノムワイドな遺伝子レベルでの集約型検定では、GBA遺伝子の変異が示唆された。遺伝的リスクスコアは、LBDがアルツハイマー病やパーキンソン病とリスクプロファイルや経路を共有していることを示している。本研究の結果は、この加齢に関連した神経変性疾患の複雑な遺伝的構造に関する分子的な理解を深めるものである。