遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された
Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified
doi: 10.1038/s41588-024-01736-4
Volume 53 Number 3
チョウの羽模様から学ぶ変異多型
表紙は、ペルー東部に生息するチョウHeliconius numata isabellinus（雌）の写真である。H. numataはアマゾンのチョウで最も印象的な羽模様の変異多型を持つものの1つとして知られており、一集団の中に最大7つの多型が共存している。この多型は、染色体の逆位によって制御されており、そうした逆位は、羽模様の遺伝子をしっかり維持するだけでなく、過剰な有害変異も含む場所となっている。この変異荷重が、いかに染色体再配列の進化と関連しているかを解明することは、自然界において複雑な変異多型が作り出される仕組みに新たな洞察をもたらす。
参照論文：Jay et al., Letter p. 288
画像制作：Mathieu Joron
表紙デザイン：Valentina Monaco
目次
注目のハイライト
遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Comment
The NCI Genomic Data Commons
The NCI Genomic Data Commons p.257
doi: 10.1038/s41588-021-00791-5
News & Views
エピゲノミクス：開いた状態のクロマチンにはSWI/SNFの持続的な活性が必要である
Chromatin openness requires continuous SWI/SNF activity p.263
doi: 10.1038/s41588-021-00781-7
進化遺伝学：チョウにおける染色体の逆位による形態の変化
Metamorphosis of a butterfly inversion p.264
doi: 10.1038/s41588-021-00809-y
遺伝子調節：ディープラーニングによるシス調節のための文法の解読
Deciphering cis-regulatory grammar with deep learning p.266
doi: 10.1038/s41588-021-00814-1
Letters
エピジェネティクス：BAFの急激なかく乱によりクロマチン接近可能性の速やかな変化が引き起こされる
Acute BAF perturbation causes immediate changes in chromatin accessibility p.269
doi: 10.1038/s41588-021-00777-3
エピジェネティクス：哺乳類のSWI/SNFはクロマチンに対する局所的な接近可能性を継続的に回復させる
Mammalian SWI/SNF continuously restores local accessibility to chromatin p.279
doi: 10.1038/s41588-020-00768-w
進化：擬態スーパー遺伝子の変異荷重は逆位多型の進化に新たな光を当てる
Mutation load at a mimicry supergene sheds new light on the evolution of inversion polymorphisms p.288
doi: 10.1038/s41588-020-00771-1
Articles
認知症：レビー小体型認知症のゲノム塩基配列決定解析による新規関連座位の特定と遺伝的基盤の究明
Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture p.294
doi: 10.1038/s41588-021-00785-3
神経分化：ドーパミン作動性ニューロンの分化段階に対する集団規模の単一細胞RNA-seqプロファイリング
Population-scale single-cell RNA-seq profiling across dopaminergic neuron differentiation p.304
doi: 10.1038/s41588-021-00801-6
希少疾患：集団規模のトランスクリプトミクス的手法を用いて多能性細胞における希少な調節バリアントおよびありふれた調節バリアントを特定する
Identification of rare and common regulatory variants in pluripotent cells using population-scale transcriptomics p.313
doi: 10.1038/s41588-021-00800-7
がん免疫：マルチモーダルな単一細胞スクリーニングによる抑制性免疫チェックポイントの分子的調節の特徴付け
Characterizing the molecular regulation of inhibitory immune checkpoints with multimodal single-cell screens p.322
doi: 10.1038/s41588-021-00778-2
がん免疫：患者モデルにおけるマルチモーダルなPerturb-CITE-seqプール型スクリーニングからがんの免疫回避機構が明らかになる
Multimodal pooled Perturb-CITE-seq screens in patient models define mechanisms of cancer immune evasion p.332
doi: 10.1038/s41588-021-00779-1
タンパク質間相互作用：疾患の変異によってかく乱されるタンパク質間相互作用の包括的な特徴付け
Comprehensive characterization of protein–protein interactions perturbed by disease mutations p.342
doi: 10.1038/s41588-020-00774-y
調節配列／深層学習：転写因子の結合についての塩基分解能モデルから、モチーフに基づくゆるい構文が明らかになる
Base-resolution models of transcription-factor binding reveal soft motif syntax p.354
doi: 10.1038/s41588-021-00782-6
クロマチン動態：液体クロマチンHi-C法により区画依存性のクロマチン相互作用動態の特徴を明らかにする
Liquid chromatin Hi-C characterizes compartment-dependent chromatin interaction dynamics p.367
doi: 10.1038/s41588-021-00784-4
エピジェネティクス：独特な二成分ポリコームシグネチャーは発生中の刺激応答性転写を調節する
A unique bipartite Polycomb signature regulates stimulus-response transcription during development p.379
doi: 10.1038/s41588-021-00789-z
Analysis
アルツハイマー病：ゲノムワイドなメタ解析、精密マッピング、統合的な優先順位付けによるアルツハイマー病の新規リスク遺伝子の推定
Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer’s disease risk genes p.392
doi: 10.1038/s41588-020-00776-w
Technical Report
クロマチン動態：ArchRは統合的な単一細胞クロマチン接近可能性解析のためのスケーラブルなソフトウェアパッケージである
ArchR is a scalable software package for integrative single-cell chromatin accessibility analysis p.403
doi: 10.1038/s41588-021-00790-6
