変異の効果予測：トランスクリプトームの個人間のバリエーションは現在のゲノムの深層学習モデルではほとんど説明できない

ゲノムの深層学習モデルを用いると、ゲノム規模のエピジェネティックな特徴と遺伝子発現レベルをDNA塩基配列から直接予測できるようになる。現在のモデルは、異なるタイプの細胞における遺伝子全体の発現レベルを参照ゲノムを用いて予測する場合には優れているが、シス調節性の遺伝的バリアントがもたらす発現の個人差を説明する性能についてはほとんど調べられていない。本論文では、個人のゲノムデータとトランスクリプトームデータの対を用いて4つの最先端モデルを評価し、これらのモデルでは個人間の発現のバリエーションを説明する際の性能が限定的であることを示す。さらに、これらのモデルでは、シス調節性遺伝的バリアントが発現に及ぼす影響の正しい方向性（正負）を予測できないことが多いことが分かった。