【遺伝学】英国バイオバンクからの見返りは数々の遺伝学的知見
Nature
英国バイオバンクの遺伝学的データを中心に据えた2編の論文が、今週掲載される。これらの論文には、約50万人分のゲノム規模の遺伝学的データ、臨床測定結果、保健記録を含む全データセットに関する説明があり、脳の遺伝的構造に関する知見が示されている。
英国バイオバンクは、登録時に40～69歳だった約50万人の英国人の遺伝的データと臨床データの情報資源であり、健康と各種疾患の遺伝的基盤の研究に役立っている。参加者は2006～2010年に集められ、モニタリングは今後も継続される。バイオバンクに登録された最大のデータセットは、遺伝子型と脳スキャンのデータで、これによって脳の構造と機能に影響を及ぼす遺伝子の研究ができる。
今回、Jonathan Marchiniたちの研究グループは、バイオバンクに登録された8428人の遺伝学的データとMRI脳画像データの解析を行い、遺伝的バリアントとMRIスキャンで同定された特徴（構造容量、病変の大きさ、脳の白質の結合能と微細構造など）の関連を調べた。その結果、鉄分の輸送と貯蔵に関与する遺伝子が、アルツハイマー病やパーキンソン病などの神経変性疾患に関係することがあるなど、さまざまな遺伝的関連が特定された。また、Marchiniたちは、シナプス可塑性と神経繊維の修復に関係すると考えられているタンパク質をコードする遺伝子や、うつ病、多発性硬化症および脳卒中に関与する遺伝子との関連を明らかにした。MRIスキャンにおいて同定された形質の多くには、遺伝性が認められた。この新知見は、脳の発生過程と老化過程だけでなく、さまざまな精神・神経疾患の生物学的基盤に関する我々の理解を深めるものとなっている。
Marchiniたちのもう1編の論文では、バイオバンクに登録された約50万人全員分のデータ（生物学的測定結果、生活様式の指標、画像データなど）の説明が初めて示されている。この情報資源は、関係者以外の研究者にも公開されている。
また、上記論文に関連したNews & Viewsでは、Nancy Cox が「英国バイオバンクには、ゲノムのバリエーションとヒトのありふれた病気との関係性の発見を助け、こうした関連の根底にある機構に関する我々の理解を進めることが期待できる」との見解を示している。
Two papers centred around the UK Biobank genetics data are published this week in Nature. The two papers describe the full dataset, which contains genome-wide genetic data, clinical measurements, and health records for around 500,000 individuals, and reveal insights into the brain’s genetic architecture.
The UK Biobank is a resource of genetic and clinical data from around 500,000 UK individuals, aged between 40 and 69 years old when they were recruited, that facilitates research into the genetic basis of health and disease. Participants were recruited between 2006 and 2010 and will continue to be monitored. Among the Biobank’s largest datasets are genotypes and brain scans, which enable investigations into genes that influence brain structure and function.
Jonathan Marchini and colleagues analysed genetic and MRI brain scan data from 8,428 individuals in the Biobank, looking for associations between genetic variants and features identified from the MRI scans, including structural volumes, lesion size, and the connectivity and microstructure of the brain’s white matter. The authors report various genetic associations, including genes involved in the transport and storage of iron, which can be involved in neurodegenerative disorders such as Alzheimer’s disease and Parkinson’s disease. They also find associations with genes that code for proteins implicated in synaptic plasticity and the repair of nerve fibres, or are related to depression, multiple sclerosis, or stroke. Many of the traits identified in the MRI scans are heritable. The findings increase our understanding of how the brain develops and ages, as well as the biological underpinnings of various neurological and psychiatric disorders.
In the accompanying paper, data on all of the around 500,000 individuals in the Biobank are described for the first time, including biological measurements, lifestyle indicators, and imaging data. This resource is available for other researchers to use.
In an associated News & Views, Nancy Cox comments: “The biobank promises to aid the discovery of relationships between genome variation and common human diseases, and to improve our understanding of the mechanisms underlying those associations.”
doi: 10.1038/s41586-018-0579-z
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