Brief Communication

血液・造血器疾患：GATA2の変異は、急性骨髄性白血病の発症素因を伴う原発性リンパ浮腫（Emberger症候群）を引き起こす

2011年10月1日 Nature Genetics 43, 10 doi: 10.1038/ng.923

本研究では、8種類のGATA2変異対立遺伝子が、Emberger症候群すなわち急性骨髄性白血病素因が認められる常染色体優性の原発性リンパ浮腫を発症させることを報告する。GATA2は転写因子の1つで、血管発生および造血系細胞分化の際の遺伝子の発現調節にきわめて重要な役割を果たしている。今回の研究成果は、GATA2のハプロ不全性が、本症候群の症状のうち、原発性リンパ浮腫および急性骨髄性白血病素因の原因となることを示唆するものである。

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