Letter

統合失調症：ゲノムワイド関連研究から統合失調症の5個の 新規座位が同定された

2011年10月1日 Nature Genetics 43, 10 doi: 10.1038/ng.940

十分な規模のゲノムワイド関連研究（第1段階ではヨーロッパ系の21,856人からなる発見サンプル、第2段階では独立した29,839人からなる追試サンプルを用いた）で、統合失調症に見られる頻度の高い遺伝的多様性について検討した。第1段階と第2段階の統合解析から、統合失調症とゲノムワイドに有意な関連を示す7座位が得られた。このうちの5座位（1p21.3、2q32.3、8p23.2、8q21.3、10q24.32-q24.33）は新規座位で、残りの2座位（6p21.32-p22.1、18q21.2）はこれまでに関連が示されている。最も強い関連（P=1.6×10⁻¹¹）は、神経発生の調節因子であることが知られている、MIR137（microRNA 137）の推定一次転写産物のイントロン内のrs1625579に見られた。ゲノムワイドな有意水準に達する他の4個の統合失調症座位は、MIR137を標的に含むと予測されることから、MIR137を介する調節異常が予測され、統合失調症のこれまでには知られていない病因機構が示唆される。双極性障害のサンプル（罹患者16,374人と対照14,044人）との共同 解析では、CACNA1C（rs4765905、P=7.0×10⁻⁹）、ANK3（rs10994359、P=2.5×10⁻⁸）およびITIH3-ITIH4領域（rs2239547、P=7.8×10⁻⁹）の3座位がゲノムワイドな有意水準に達した。

Full text

PDF

目次へ戻る

ネイチャーの人気コンテンツ