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双極性障害：双極性障害についての大規模ゲノムワイド関連解析によってODZ4近傍の感受性座位を新たに同定

2011年10月1日 Nature Genetics 43, 10 doi: 10.1038/ng.943

精神疾患ゲノムワイド関連解析コンソーシアムの一環として、双極性障害の症例7,481例と対照9,250例を対象にしたGWASのメタ解析を行った。疾患との関連が明らかになった34のSNPについてその関連再現性を、上記とは別の双極性障害の4,496例および対照42,422例に対して調べたところ、そのうち31のSNPで関連を示し（P=3.8×10⁻⁷）、18のSNPではP<0.05であった。続いて、症例総数11,974例および対照総数51,792例に対するGWASの結果を統合したところ、CACNA1Cにおいてゲノムワイドに有意な関連が確かめられ、またODZ4のイントロンの多様型が新たに同定された。さらに経路解析から、カルシウムチャネルのサブユニットが、双極性障害と関連を示す染色体領域に多く存在することが明らかになった。そして、統合失調症および双極性障害についてのGWASのデータを統合したところ、CACNA1C内、およびNEK4-ITIH1-ITIH3-ITIH4を含む領域に存在するSNPにおいて強い関連が認められた。今回の関連再現性確認解析における結果は、標本サイズを大きくすることでさらに多くの双極性障害感受性部位が確認されるであろうことを示している。

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