Brief Communication

脊索腫:Tに存在する高頻度のSNPが脊索腫と強い関連を示す

Nature Genetics 44, 11 doi: 10.1038/ng.2419

脊索腫はまれな悪性骨腫瘍で、転写因子Tを発現する。我々は40人の脊索腫患者と、人種が合致した対照群358人について関連研究を行い、さらにこれとは独立したコホート群で確認解析を行った。その結果、全エキソームならびにサンガー法によるTの塩基配列決定により、rs2305089の高頻度の非同義SNPが脊索腫リスクと強い関連を示したので報告する〔対立遺伝子オッズ比(OR)=6.1、95%信頼限界(CI)=3.1–12.1、P=4.4×10-9〕。この発見は、非メンデル様式遺伝を示すがんでは例外的なものである。

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