大腸がん：東アジア人の大規模遺伝研究で大腸がんリスクに関連する6個の新しい座位を検出

既知の遺伝的座位は大腸がん（CRC）の家族性相対的リスクのごく小部分を説明するに過ぎない。我々は東アジア人で14,963人の症例と31,945人の対照群を用いて、CRCのゲノムワイド関連研究を行い、CRCのリスクに関連する6個の新規座位を10q22.3、10q25.2、11q12.2、12p13.31、17q13.3、19q13.2に検出した（P=3.42×10⁻⁸から9.22×10⁻²¹）。これらのうち2つは、大腸がんの腫瘍形成における役割が確立している遺伝子（TCF7L2およびTGFB1）に位置していた。これ以外の4つは、転写制御（ZMIZ1）、ゲノム維持（FEN1）、脂肪酸代謝（FADS1およびFADS2）、がん細胞運動と転移（CD9）、細胞増殖と分化（NXN）などに関与する遺伝子中あるいはその近傍に位置していた。また、CRCリスクに関連し、ゲノムワイドの有意性をほぼ持つ3つの別の座位、8q24.11、10q21.1、10q24.2についても示唆レベルの証拠を得た。さらに既に報告されている22個のCRC関連座位についても確認できた。我々の研究はCRCの遺伝的基盤について新たな示唆を与え、新しい生物学的過程の関与の可能性を示すものである。