遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された
Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified
doi: 10.1038/s41588-024-01736-4
Volume 53 Number 1
一卵性双生児
星座の双子座に代表されるような双子は、遺伝学研究におけるモデルとして伝統的に用いられてきた。しかし、一卵性双生児の全ゲノム塩基配列決定を行ったところ、双子の片方のみに存在する体細胞組織の接合後変異が見つかり、これらの変異の数やタイミングの差がどんな特徴を持つかの解析がなされた。一卵性双生児は、これまで考えられていたほど同じとは限らないのだ。
参照論文：Jónsson et al. Article p. 27
画像制作：Angelina Stoykova / Alamy Stock Vector
表紙デザイン：Valentina Monaco
目次
注目のハイライト
遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Editorial
2021年を迎えて
Welcoming 2021 p.1
doi: 10.1038/s41588-020-00765-z
Comment
ヒトゲノムデータのより優れたガバナンスを目指して
Toward better governance of human genomic data p.2
doi: 10.1038/s41588-020-00742-6
News & Views
がんの代謝：KRASを介した代謝再プログラム化を治療標的として利用する
Exploiting KRAS-mediated metabolic reprogramming as a therapeutic target p.9
doi: 10.1038/s41588-020-00758-y
Letter
がん治療：腫瘍変異量と予後の関連は治療の種類により異なる
The association between tumor mutational burden and prognosis is dependent on treatment context p.11
doi: 10.1038/s41588-020-00752-4
Articles
大腸がん：アミノ酸輸送体SLC7A5はKRAS変異型大腸がんの効率的な増殖に必要である
The amino acid transporter SLC7A5 is required for efficient growth of KRAS-mutant colorectal cancer p.16
doi: 10.1038/s41588-020-00753-3
双生児：一卵性双生児間における生殖細胞系列ゲノムの相違
Differences between germline genomes of monozygotic twins p.27
doi: 10.1038/s41588-020-00755-1
非認知能力：GWAS-by-subtraction（差分GWAS）を用いた非認知技能の遺伝的構造の研究
Investigating the genetic architecture of noncognitive skills using GWAS-by-subtraction p.35
doi: 10.1038/s41588-020-00754-2
顔貌：ヒトの顔貌の遺伝学的基盤の解明
Insights into the genetic architecture of the human face p.45
doi: 10.1038/s41588-020-00741-7
代謝：ヒトの代謝と健康の遺伝的調節因子を特定するクロスプラットフォーム手法
A cross-platform approach identifies genetic regulators of human metabolism and health p.54
doi: 10.1038/s41588-020-00751-5
前立腺がん：前立腺がんの複数の祖先系統にわたるゲノムワイド関連メタ解析による新しい感受性座位の特定と遺伝的リスク予測の情報
Trans-ancestry genome-wide association meta-analysis of prostate cancer identifies new susceptibility loci and informs genetic risk prediction p.65
doi: 10.1038/s41588-020-00748-0
がん治療：一細胞レベルで細胞の可塑性を調整する治療抵抗性推進因子の遺伝的スクリーニング
Genetic screening for single-cell variability modulators driving therapy resistance p.76
doi: 10.1038/s41588-020-00749-z
コピー数変化：患者由来がん異種移植片の生着過程および継代中のコピー数プロファイルは保存されている
Conservation of copy number profiles during engraftment and passaging of patient-derived cancer xenografts p.86
doi: 10.1038/s41588-020-00750-6
コヒーシン：WAPLはコヒーシンのローディングサイクルを維持して、細胞タイプ特異的な遠位遺伝子調節を保つ
WAPL maintains a cohesin loading cycle to preserve cell-type-specific distal gene regulation p.100
doi: 10.1038/s41588-020-00744-4
発現量的形質座位：プロモーターと相互作用する発現量的形質座位には機能的な遺伝子バリアントが豊富に存在する
Promoter-interacting expression quantitative trait loci are enriched for functional genetic variants p.110
doi: 10.1038/s41588-020-00745-3
Technical Report
低カバー率塩基配列決定法：大規模なリファレンスパネルを用いた低カバー率塩基配列決定データの効率的なフェージングとインピュテーション
Efficient phasing and imputation of low-coverage sequencing data using large reference panels p.120
doi: 10.1038/s41588-020-00756-0
