Nature ハイライト

臨床ゲノミクス:タンパク質非コード領域内に神経発達障害の原因を特定

Nature 632, 8026

今回N Whiffinたちは、低分子RNAであるRNU4-2のde novo変異が神経発達障害の頻発する原因であることを見いだしており、これによって機構の基盤としてスプライシング障害が指摘された。

2024年8月22日号の Nature ハイライト

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