Nature ハイライト

生理：痛みも匂いも感じなくなる変異

2011年4月14日 Nature 472, 7342

電位依存性ナトリウムイオンチャネルNa_v1.7をコードする遺伝子に変異のあるヒトやマウスは、痛みを感じなくなることが知られているが、匂いも感知できないことが、今回新たに明らかになった。このナトリウムチャネルを欠く嗅覚ニューロンは、活動電位を発生することはできるが、そのシナプスは下流の神経回路に信号を伝達できない。Na_v1.7を欠損するマウスの表現型は、Na_v1.7の機能喪失変異をもつヒト患者の表現型に似ており、このイオンチャネルの欠損により一般的な先天性無嗅覚症のマウスモデルを作製できることを示している。