精神科遺伝学：統合失調症のリスクと関連する10の遺伝子

統合失調症は重度の精神疾患で、アレル（対立遺伝子）頻度スペクトル全体に顕著な遺伝的関与が見られる。統合失調症エキソーム塩基配列解読メタ解析（SCHEMA）コンソーシアムは今回、2万4248人の統合失調症患者と9万7322人の対照群について全エキソーム塩基配列解読のメタ解析を行い、エキソーム規模の有意水準で統合失調症と関連する、まれなタンパク質コードバリアントを持つ10のリスク遺伝子について報告している。これらの遺伝子は、中枢神経系、特にシナプスで機能しており、その一部は他の神経発達障害のリスク遺伝子と重複していた。また、ありふれたバリアントもまれなバリアントも、少なくとも部分的には、統合失調症のリスクを仲介する経路に収斂することが示唆された。

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