Review Summary

ハンチントン病遺伝子検査陰性患者では何を考慮すべきか

Nature Reviews Neurology

2007年9月1日

The Huntington's disease-like syndromes: what to consider in patients with a negative Huntington's disease gene test

2007年2月までに発表された論文を以下の検索語を使ってPubMedで検索した:「ハンチントン病(Huntington's disease)」「ハンチントン病様症候群(Huntington's disease-like syndromes)」「HDL」「舞踏病(chorea)」「プリオン蛋白(prion protein)」「PrP」「ジャンクトフィリン(junctophilin)」「SCA17(spinocerebellar ataxia 17、SCA17)」「TATAボックス結合蛋白質(TATA box-binding protein)」「neuroferritinopathy」「Pantothenate-kinase-associated neurodegeneration」もしくは「PKAN」および「神経有棘赤血球症(neuroacanthocytosis)」。関連する論文を入手し、本レビューの対象とするうえでの優先順位をつけた。また、入手した論文中で参照されている論文も考慮に入れた。

doi:10.1038/ncpneuro0606

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