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Nature ハイライト

遺伝：遺伝的変動の高精度マップを作製

Nature 470, 7332

コピー数多型（CNV）とは、ヒトゲノムの遺伝的変動に大きくかかわる大規模な欠失、重複および挿入であり、CNVの多くが疾患感受性と関連している。今回、185人の全ゲノム塩基配列解読をもとに、高精度のCNVマップが作製された。塩基レベルの分解能を持つこのマップは、ゲノムの構造的異型の分布の解析と、それらの異型が生じる仕組みを突き止めることの助けとなり、さらには、この研究はまた、ゲノム塩基配列に基づく関連解析のための情報源となる。

2011年2月3日号の Nature ハイライト

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