Nature ハイライト

発生:心臓の形成に必要な酵素Baf60c

Nature 432, 7013

マウス胚で心臓と筋肉の発生を調節している新しい酵素分子が見つかった。この発見は、臓器形成の際に遺伝子を制御する新しい仕組みの存在を示し、ヒトの先天性異常がどうして起こるかを知る手がかりとなるものかもしれない。 胚の発生の際には、堅く巻かれたDNAを部分的にほどいて、遺伝子複製タンパク質が近付けるようにしなければならない。Baf60cは、この改変作業にかかわる酵素グループに属しており、胚の初期発生では主として心臓の極部分で活性化する。B G Bruneauたちは、この分子の活性を大幅に低下させると、発生が全体にわたって中断されて心腔が形成されなくなることを見出した。Baf60cの活性低下がもっと小幅だと主な血管の形成が影響を受ける。ヒトの先天性心疾患でも、これに似たようなことが起こると知られている。 ほとんどの先進国では、幼児の死亡の主な原因は先天性異常である。その中で心臓血管の異常は最も多く、生産児115人に約1人の割合である。

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