遺伝学：自閉症患者におけるde novo縦列反復配列変異

自閉症スペクトラム障害（ASD）の遺伝的基盤にはde novo変異が寄与しているが、ASD発端者におけるde novoの縦列反復配列（TR）の役割については、完全には分かっていない。M Gymrekたちは今回、両親と子の3人組から得られた全ゲノム塩基配列解読データでde novo TR変異を検出するための手法「MonSTR」を開発し、ASD発端者のde novo TR変異量はASDでないきょうだいの変異量よりも多いことを報告している。著者たちはさらに、個々のTR対立遺伝子にかかる選択を計測する別の手法「SISTR」も開発し、これを用いて、ASDリスクに最も大きく寄与するde novo TR変異が最も強い選択圧を受けていることを明らかにした。

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