Nature ハイライト
遺伝学：自閉症患者におけるde novo縦列反復配列変異
Nature 589, 7841
自閉症スペクトラム障害（ASD）の遺伝的基盤にはde novo変異が寄与しているが、ASD発端者におけるde novoの縦列反復配列（TR）の役割については、完全には分かっていない。M Gymrekたちは今回、両親と子の3人組から得られた全ゲノム塩基配列解読データでde novo TR変異を検出するための手法「MonSTR」を開発し、ASD発端者のde novo TR変異量はASDでないきょうだいの変異量よりも多いことを報告している。著者たちはさらに、個々のTR対立遺伝子にかかる選択を計測する別の手法「SISTR」も開発し、これを用いて、ASDリスクに最も大きく寄与するde novo TR変異が最も強い選択圧を受けていることを明らかにした。
2021年1月14日号の Nature ハイライト
天文学：NGC 253内にあるフレアを生じるマグネター
物性物理学：絶縁体中を移動する準粒子
気候科学：更新世の氷期の海洋循環を大きく変えた南極由来の氷山の融解
遺伝学：自閉症患者におけるde novo縦列反復配列変異
発生生物学：培養皿で卵母細胞を作るための遺伝子キット
コロナウイルス：SARS-CoV-2の薬剤スクリーニングのためのオルガノイド
コロナウイルス：SARS-CoV-2監視のために最適化された集団検査
医学研究：ヒトの慢性腎臓病の分子的全体像
分子生物学：クロマチン構造中のヒストンH1
分子生物学：ヒストンH1の異常とがん
生化学：光によって起こる一瞬の動きを捉える
