Nature ハイライト

遺伝:第三世代のHapMap

Nature 467, 7311

国際HapMapコンソーシアムは、ヒトゲノムDNA塩基配列にみられる多型の一般的パターンを示すハプロタイプ地図を作製するために設立され、現在、その第三世代に達している。2005年に発表されたHapMap 1(go.nature.com/gJisDm)には、地理的に異なる4つの集団の269人について解析された100万個以上のSNP(一塩基多型)遺伝子型が含まれていた。その2年後のHapMap 2(go.nature.com/WttNWX)では、同じ269人の最初の地図にほぼ210万個のSNPが追加された。HapMap 3では、最近盛んになっている、疾患との関連性に注目した全ゲノム解析研究に情報を提供する狙いで、解析範囲がさらに広げられた。世界の11の集団に由来する1,184人について約160万個の比較的高頻度のSNPの遺伝子型が決定され、また、そのうち692人について10か所の100キロベース領域の塩基配列決定が行われている。

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