Nature ハイライト
細胞：コルネリア・デ・ランゲ症候群に見られるHDACの異常
Nature 489, 7415
コヒーシン複合体は、姉妹染色分体の接着と染色体分離に重要であるとともに、遺伝子発現やDNA修復といった染色体が関係するほかの過程にも重要な役割を果たしている。コルネリア・デ・ランゲ症候群（CdLS）は、重度の認知障害と先天的形態異常を伴うヒトの発達障害の1つで、コヒーシン複合体のサブユニットやコヒーシン調節因子であるNIPBLをコードする遺伝子の変異によって起こる。今回、ヒト細胞ではデアセチラーゼHDAC8がコヒーシンの重要な調節因子であることが明らかにされ、HDAC8の機能喪失変異が家系の異なる6人のCdLS患者で見つかった。
