Nature ハイライト

遺伝：1,092例のヒトゲノムの多様性

2012年11月1日 Nature 491, 7422

「1000ゲノムプロジェクト」から、14のヒト集団に由来する1,092人のゲノムの解析結果が報告された。これは、多様な集団に属する人々で見られる一般的変異や低頻度変異を解析するための情報資源となる。統合的な解析により、さまざまな集団での希少変異と一般的変異のプロファイルが明らかになった。希少変異の頻度は生物学的経路によってさまざまであり、転写因子結合部位のモチーフを破壊する変化など、保存された部位における希少な非コード領域変異が、各個体について数百も判明した。