Nature ハイライト

遺伝：胎児ゲノムの非侵襲的スクリーニング

2012年7月19日 Nature 487, 7407

出生前遺伝子検査は通常、侵襲的な検体採取が必要で、そのため胎児と母親の健康に危険が及ぶことがある。今回S Quakeたちは、分子計数法を用い、母親の血液から胎児のゲノムを非侵襲的に再構築する方法について報告している。この方法では、まずショットガン塩基配列解読法を用いて、各親の持つ2つのハプロタイプのうち、母親の血漿DNAの中で過剰に認められるもの、つまり胎児に遺伝しているのがどちらなのかを決定する。こうすることで、父系遺伝、もしくはde novo生殖系列変異により生じた臨床に関連のある対立遺伝子を、胎児のエキソームでスクリーニングすることが可能になる。