ゲノミクス：発達障害に関連する遺伝子

最近まで、単一遺伝子疾患の遺伝的原因は主に表現型を介して発見されてきた。しかし、原因が遺伝的なものと考えられる重度発達障害のあらゆる小児患者の半数近くは、遺伝的診断が確定していない。今回、発達障害解読（DDD）プロジェクトは、遺伝的診断が確定していない重度発達障害の小児1133人とその親たちについて、英国全体の規模で行った系統的な遺伝解析結果を報告している。エキソーム塩基配列解読法とアレイを基盤とする染色体再編成の検出から、これまでに知られていなかった12個の発達障害遺伝子が明らかになり、これにより診断が可能になる小児の割合が10％増加した。

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