Nature ハイライト

細胞：sticky変異の落とし穴

Nature 443, 7107

マウスの「sticky」変異は最近まで主に、毛がべたついて乱れているという外見で知られていた。しかも、その毛は徐々に失われていく。6週齢のときには興奮すると軽い震えが起き、8週齢に達するまでには進行性の運動失調が発症するが、これは小脳のプルキンエ細胞の消失と時を同じくして起こる。今回、このsticky変異が、アラニル転移RNA合成酵素の一塩基変異であることが突き止められた。変異の結果翻訳精度が低下してタンパク質が誤って折りたたまれ、異常なタンパク質がニューロンに蓄積するために細胞死が起こる。タンパク質の誤った折りたたみとニューロンの消失はヒトの多くの病気に関係しており、stickyマウスの特徴から、このような病気の一部がtRNA合成酵素を壊す変異による可能性が浮上してきた。

2006年9月7日号の Nature ハイライト

目次へ戻る

COVID-19特別翻訳記事

ネイチャーの人気コンテンツ

  1. 遠方のサブミリ波で明るい銀河のバルジの形成
  2. 複数の量子プロセッサーを古典的に接続した量子コンピューター
  3. 二次元ヒルベルト空間の断片化
  4. 鳥のように飛び立てるロボット
  5. 非常に似通った高分子を互いに分離する
  6. 骨移植用の新たな競合材料
  7. 遷移金属触媒を用いない求電子剤カップリング
  8. 熱帯林は大きな自然再生能力を秘めている
  9. ジュラ紀までさかのぼったオタマジャクシの起源
  10. C4光合成を可能にした分子進化
advertisement
プライバシーマーク制度