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医学：ALSにみられるオプチニューリン異常

Nature 465, 7295

運動ニューロン疾患である筋萎縮性側索硬化症（ALS）の患者の約10%は家族性だが、これまでに見つかっている少数の変異では、こうした症例の20〜30%しか説明できない。今回、家族性ALSの家系内の個人を対象とした新たな研究により、オプチニューリンをコードするOPTN遺伝子で、これまで知られていなかった3つの変異が見つかった。OPTNはまれな疾患である家族性緑内障の原因遺伝子であることが、既に報告されている。オプチニューリンは、調節タンパク質であるNF-κBの活性化を阻害するが、変異体ではこの機能が失われていることから、NF-κBの阻害剤はALSの治療に役に立つかもしれない。

2010年5月13日号の Nature ハイライト

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