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Nature ハイライト

細胞：アンゲルマン症候群の変異を修復する

Nature 481, 7380

ゲノムインプリンティング疾患は、一方の親由来の、インプリンティングを受けずに発現される対立遺伝子の機能喪失によって生じる。アンゲルマン症候群は、Ube3a遺伝子の母系対立遺伝子の機能異常が原因で起こる神経発達障害で、父系対立遺伝子は完全だがエピジェネティックなサイレンシングを受けている。B Philpotたちは、蛍光標識を付けたUbe3aを発現するマウス皮質ニューロンで、薬剤の不偏スクリーニングを行い、父系Ube3aを活性化できるトポイソメラーゼ阻害剤を複数見つけ出した。その中には米国食品医薬品局の認可を受けた抗がん剤トポテカンも含まれている。これをin vivoで投与すると、父系Ube3aが脳の複数の領域で活性化され、その作用は投与中止後数週間にわたって持続した。この研究は、インプリンティングを受けた遺伝子の休止状態にある対立遺伝子を再活性化するという方法の可能性を実証しており、この方法は、アンゲルマン症候群などの疾患の治療戦略になるかもしれない。

2012年1月12日号の Nature ハイライト

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