Nature ハイライト

医学：膠芽腫の薬剤標的

2012年2月9日 Nature 482, 7384

小児膠芽腫の48検体のエキソーム塩基配列解読によって、44%の腫瘍でH3.3-ATRX-DAXXクロマチンリモデリング経路の体細胞変異が見つかった。増殖非依存性ヒストン3の異型であるH3.3をコードしているH3F3Aの変異は、腫瘍の31%で見つかり、この遺伝子が腫瘍発生に関係していることが初めて示された。これらの変異は膠芽腫に特異的で小児や若年成人によく見られ、クロマチン構造の欠陥がこの疾患の基盤にある可能性を示唆している。小児膠芽腫は致死的かつ治療に抵抗性であるため、疾患に関連すると思われる薬剤標的の発見は重要な進展である。