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遺伝：臨床に使えるゲノム塩基配列解読法

Nature 487, 7406

個別化医療の分野で期待されている進歩の多くは、臨床的測定精度と個々の染色体上にどういう変異が存在するのかという状態（遺伝的ハプロタイプ）を解析する能力とを兼ね備えた、低コストのゲノム塩基配列解読技術の開発にかかっている。今回報告されたロング・フラグメント・リード（LFR）技術と呼ばれる方法は、長い単一DNA分子の塩基配列解読に用いられる方法とよく似ているが、DNAのクローニングや染色体分離を行う必要はない。この方法を使って、10〜20個程度のヒト細胞を含む試料から、7例の正確なヒトゲノム塩基配列が構築され、またハプロタイプデータが得られて、この方法の有用性が実証された。この進歩は、微量生検試料や血液中のがん細胞からの個人ゲノム塩基配列解読が、臨床で使える程度の質と規模で行える可能性を示している。

2012年7月12日号の Nature ハイライト

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