がん：がんの変異は寄せ集め

あらゆるがんは体細胞変異（体内の生殖細胞以外の細胞に存在する変異）に起因すると考えられているが、この変異が生じる過程についてはよく分かっていない。今回、7,000以上のがんについて約500万個の変異が解析され、がんと関連した20種類以上の変異的特徴（シグネチャー）が明らかになった。これらのシグネチャーの中には、シチジンデアミナーゼのAPOBECファミリーに属するもので明らかなように、多くのがんで見られるものもあれば、個々の腫瘍タイプに特異的なものもある。一部のシグネチャーは、年齢や、既知の変異原への曝露、DNA維持管理の異常と関連しているが、多くは起源が不明である。これらの知見は、がんの原因論の解明、またがんの予防や治療に影響を与えると考えられる。

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