Nature ハイライト
神経科学：知的障害に見られる遺伝的変動
Nature 511, 7509
知的障害が遺伝的変動に関連することは明らかにされているが、大半の症例は診断がつかないままである。今回、アレイやエキソーム塩基配列解読といった試験では全て陰性と診断される重度知的障害患者の遺伝的な変化を、全ゲノム塩基配列解読によって明らかにできることが実証された。重度知的障害を持つが同障害の家族歴がない患者50人の全ゲノム塩基配列解読によって、21人の患者で決定的な遺伝的診断を下すことができた。その結果、de novoコピー数変動およびコード領域に影響する一塩基変動が、重度知的障害の主な原因の1つであることが示唆された。
