Volume 36 Number 8

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注目のハイライト

その他のハイライト

Letters

ウェルナー症候群の発症に必須のテロメア長短縮の役割

Essential role of limiting telomeres in the pathogenesis of Werner syndrome

doi: 10.1038/ng1389

視細胞のレチノールデヒドロゲナーゼをコードするRDH12の変異は小児期発症の重症網膜ジストロフィーの原因である

Mutations in RDH12 encoding a photoreceptor cell retinol dehydrogenase cause childhood-onset severe retinal dystrophy

doi: 10.1038/ng1394

インプリンティングを受けた遺伝子Igf2H19は、親の由来によってメチル化の程度が異なる領域間での相互作用によって仕切られ、親特異的なクロマチンループに組み込まれる

Interaction between differentially methylated regions partitions the imprinted genes Igf2 and H19 into parent-specific chromatin loops

doi: 10.1038/ng1402

ゲノムの部分的重複にみられるSNPの複雑な塩基配列変化

Complex SNP-related sequence variation in segmental genome duplications

doi: 10.1038/ng1401

ゲノム全体における活性化された調節領域でのヌクレオソーム減少の証拠

Evidence for nucleosome depletion at active regulatory regions genome-wide

doi: 10.1038/ng1400

X染色体から常染色体へのレトロ転位遺伝子はマウスの精子形成に必須である

An X-to-autosome retrogene is required for spermatogenesis in mice

doi: 10.1038/ng1390

EFHC1の突然変異は若年性ミオクロニーてんかんの病因となる

Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy

doi: 10.1038/ng1393

H19DMDにおけるDNA高メチル化とエンハンサー抑制活性の拮抗関係はCpG変異によって明らかとなる

Antagonism between DNA hypermethylation and enhancer-blocking activity at the H19 DMD is uncovered by CpG mutations

doi: 10.1038/ng1399

マルファン症候群におけるTGFBR2のヘテロ接合性変異

Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome

doi: 10.1038/ng1392

シス作用性調節領域はGnasの組織特異的インプリンティングに排他的に必要である

A cis-acting control region is required exclusively for the tissue-specific imprinting of Gnas

doi: 10.1038/ng1398

染色体工学のための挿入型変異導入ベクターデータベース(MICER)

Mutagenic Insertion and Chromosome Engineering Resource (MICER)

doi: 10.1038/ng1388

新規IκBα修飾因子であるSUMO4の機能的な変異型は1型糖尿病に関連する

A functional variant of SUMO4, a new IB modifier, is associated with type 1 diabetes

doi: 10.1038/ng1391

線虫( Caenorhabditis elegans)の ABL-1は電離放射線照射後のp53を介する生殖系列のアポトーシスに拮抗する

Caenorhabditis elegans ABL-1 antagonizes p53-mediated germline apoptosis after ionizing irradiation

doi: 10.1038/ng1396

Articles

分裂酵母細胞周期の周期的な遺伝子発現プログラム

Periodic gene expression program of the fission yeast cell cycle

doi: 10.1038/ng1377

VEGFは神経組織発生、学習、記憶にともなう海馬の活動と関係している

VEGF links hippocampal activity with neurogenesis, learning and memory

doi: 10.1038/ng1395

インプリンティングを受けたシグナルタンパク質XLαsは生後の食餌への適応に必要である

The imprinted signaling protein XLs is required for postnatal adaptation to feeding

doi: 10.1038/ng1397

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