遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された
Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified
doi: 10.1038/s41588-024-01736-4
Volume 54 Number 11
CRISPRが染色体外DNAを捉える
正常な体細胞では、ヒトの遺伝子は23対の染色体上に存在している。しかし、がん細胞においては、がん遺伝子は、環状の染色体外DNA（ecDNA）で活性化することがある。Hungたちは、がん細胞由来のecDNA（マゼンタ）と染色体DNA（白）を別々に取り出して分析する、CRISPRを基にした戦略を説明している。
参照論文：Hung et al. Technical Report p.1746
画像提供：Xiaowei Yan
表紙デザイン：Tulsi Voralia
目次
注目のハイライト
遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
News & Views
クロマチン調節：ヒストンH3のプロリンのヒドロキシ化によるクロマチンの酸素レベルの感知
Chromatin oxygen sensing by histone H3 prolyl hydroxylation p.1585
doi: 10.1038/s41588-022-01201-0
神経遺伝学：自閉症のまれなリスクバリアントとありふれたリスクバリアントは16pに収斂する
Rare and common autism risk variants converge across 16p p.1587
doi: 10.1038/s41588-022-01219-4
Research Briefings
現代のトウモロコシ野生近縁種における適応的多様性は品種改良に使用できる可能性がある
Adaptive variation in wild relatives of modern maize has potential use in breeding p.1589
doi: 10.1038/s41588-022-01186-w
がんにおける染色体外DNAのがん遺伝子プロファイリング
Profiling oncogenic extra-chromosomal DNA in cancer p.1591
doi: 10.1038/s41588-022-01193-x
ヒト成人腎臓オルガノイド：細胞起源と疾患モデル
Adult human kidney organoids: cellular origin and disease modeling p.1593
doi: 10.1038/s41588-022-01207-8
一細胞での転写プログラムを種横断的に解読
Deciphering single-cell transcriptional programs across species p.1595
doi: 10.1038/s41588-022-01198-6
β細胞特異的な遺伝子サイレンシングの破壊によって先天性高インスリン血症が引き起こされる
Disrupted β-cell-specific gene silencing causes congenital hyperinsulinism p.1597
doi: 10.1038/s41588-022-01206-9
Perspective
がん：がんで観察されるAPOBEC3依存性変異誘発を阻害することの利益に関する論考
Addressing the benefits of inhibiting APOBEC3-dependent mutagenesis in cancer p.1599
doi: 10.1038/s41588-022-01196-8
Letters
ポリジェニックリスクスコア：ヘモグロビンA1Cレベルに基づく糖尿病診断は2万1293のまれなバリアントと22のありふれたバリアントを組み合わせた多遺伝子スコアにより改善される
A combined polygenic score of 21,293 rare and 22 common variants improves diabetes diagnosis based on hemoglobin A1C levels p.1609
doi: 10.1038/s41588-022-01200-1
先天性高インスリン血症： HK1の1つの組織特異的調節配列を破壊する非コードバリアントが先天性高インスリン血症を引き起こす
Non-coding variants disrupting a tissue-specific regulatory element in HK1 cause congenital hyperinsulinism p.1615
doi: 10.1038/s41588-022-01204-x
Articles
読み書きの障害：ディスレクシアに関連するゲノムワイドに有意な座位42か所を発見
Discovery of 42 genome-wide significant loci associated with dyslexia p.1621
doi: 10.1038/s41588-022-01192-y
自閉症：自閉症に及ぼすありふれた遺伝的作用とまれな遺伝的作用は統計学的および機能的に染色体16pに収斂する
Statistical and functional convergence of common and rare genetic influences on autism at chromosome 16p p.1630
doi: 10.1038/s41588-022-01203-y
関節リウマチ：複数祖先系集団のゲノムワイド関連解析で見つかった関節リウマチの新規の遺伝的機構
Multi-ancestry genome-wide association analyses identify novel genetic mechanisms in rheumatoid arthritis p.1640
doi: 10.1038/s41588-022-01213-w
肝疾患：非アルコール性脂肪肝疾患のマルチオミクス研究
Multiomics study of nonalcoholic fatty liver disease p.1652
doi: 10.1038/s41588-022-01199-5
白血病：慢性リンパ性白血病の分子地図と転帰への影響
Molecular map of chronic lymphocytic leukemia and its impact on outcome p.1664
doi: 10.1038/s41588-022-01140-w
白血病：慢性リンパ性白血病の全ゲノム塩基配列決定により、生物学的特徴と臨床的特徴が異なるサブグループが見つかる
Whole-genome sequencing of chronic lymphocytic leukemia identifies subgroups with distinct biological and clinical features p.1675
doi: 10.1038/s41588-022-01211-y
オルガノイド：ヒト成人腎臓からのオルガノイドはCD24+細胞由来であり、成人の多発性嚢胞腎の進歩したモデルである
Adult human kidney organoids originate from CD24+ cells and represent an advanced model for adult polycystic kidney disease p.1690
doi: 10.1038/s41588-022-01202-z
エピジェネティクス：DNA塩基配列とクロマチン修飾因子は協働してインプリンティング制御領域でのエピジェネティックな双安定性をもたらす
DNA sequence and chromatin modifiers cooperate to confer epigenetic bistability at imprinting control regions p.1702
doi: 10.1038/s41588-022-01210-z
トランスクリプトーム：種横断的な一細胞研究の全体像を深層学習に適用し、細胞タイプの根底にある保存された調節プログラムを明らかにした
Deep learning of cross-species single-cell landscapes identifies conserved regulatory programs underlying cell types p.1711
doi: 10.1038/s41588-022-01197-7
クロマチン調節：ヒストンH3プロリン16のヒドロキシ化は哺乳類の遺伝子発現を調節する
Histone H3 proline 16 hydroxylation regulates mammalian gene expression p.1721
doi: 10.1038/s41588-022-01212-x
トウモロコシ：ゲノムの塩基配列決定により明らかになったトウモロコシ属の適応的多様性の証拠
Genome sequencing reveals evidence of adaptive variation in the genus Zea p.1736
doi: 10.1038/s41588-022-01184-y
Technical Report
染色体外DNA：CRISPR-CATCH法によるヒト染色体外DNAの標的プロファイリング
Targeted profiling of human extrachromosomal DNA by CRISPR-CATCH p.1746
doi: 10.1038/s41588-022-01190-0
