機能ゲノミクス：二本鎖切断の修復結果を予測する

正確なゲノム編集の達成は今後の臨床応用のために重要である。末端結合修復の戦略では、二本鎖切断の部位にさまざまな修復結果が生じるため、正確さを要する応用に利用するのは難しい。今回著者たちは、ヒトゲノムの1872か所の標的部位で生じた二本鎖切断修復の結果を用いて機械学習アルゴリズムを訓練し、修復の結果を予測する方法を開発した。このデータは、修復の結果が塩基配列や細胞タイプに依存することを示唆しており、この方法はまた、鋳型を用いないCRISPR–Cas9の切断と修復による修正に適すると考えられるヒト病原性変異を予測できた。著者たちは、この方法が、3つのヒト疾患につながる病原性対立遺伝子で見られる微小重複の正確な修正に適用できることを示している。

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