Nature ハイライト
がんゲノミクス：スプライソソームのRNA構成要素の変異を示す初めての証拠
Nature 574, 7780
がん細胞では一般に、mRNAのスプライシングが変化していることが知られている。これはスプライシングに関与するタンパク質（スプライソソームと呼ばれる複合体の構成要素）の変異に起因する可能性がある。今回、2つの研究グループが、スプライソソームの構成要素であるU1核内低分子RNA（snRNA）にも変異があることを初めて明らかにした。M Taylorたちは、SHHサブタイプの髄芽腫患者の最高50％で、U1 snRNAの3番目の塩基にA>Gの頻発性変異を見いだしている。一方L Steinたちは、慢性リンパ性白血病において、U1 snRNAの3番目の塩基に頻発するA>Cホットスポット変異を見いだしている。これらのU1 snRNA変異はmRNAスプライシングを変化させる。どちらの研究でも、予備的な実験で、これらの変異が腫瘍発生を促進することが示唆されている。
