Nature ハイライト

神経変性疾患:FTD/ALS関連バリアントとTDP-43の結び付き

Nature 603, 7899

今回2報の論文で、TDP-43と、筋萎縮性側索硬化症(ALS)および前頭側頭型認知症(FTD)の間の遺伝的・機構的な結び付きが明らかにされた。TDP-43が機能不全になると、UNC13A、特にFTD/ALSに関連するUNC13Aバリアントに隠れエキソンの含有が起き、その結果、UNC13Aタンパク質が喪失する。

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