Nature ハイライト

腫瘍：新発見の乳癌感受性遺伝子

2007年3月15日 Nature 446, 7133

BRCA1、BRCA2などの、乳癌感受性にかかわることが確立されている遺伝子で説明できるのは、乳癌の遺伝的素因として知られているものの半分以下に過ぎない。したがって、まだ発見されていないほかの関連遺伝子があると考えられる。今回、フィンランドの一集団を対象とした新たな研究により、PALB2遺伝子で、乳癌のリスク増大と関連があり、反復して出現する変異が見つかった。PALB2はBRCA2と共にDNA修復に働いており、新たに見いだされた変異はこの機能を阻害するのである。