神経科学：自閉症と統合失調症に見られる遺伝的変異

コピー数多型（CNV）は、個体間でゲノムの一部の反復回数が異なることをいい、特定のまれなCNVが統合失調症や自閉症と関連することが、これまでの研究で示されている。しかし、そうしたCNVの保有者が必ずしも病気や明らかな知的障害を発症するわけではない。K Stefanssonたちは、このような変異を保有するアイスランド人集団を調べ、保有者は病気でないものの、その脳はこうした変異を持たない対照群の脳とは微妙に異なっていることを明らかにした。CNVは全てが同じ認知領域に影響するわけではないが、特に15q11.2(BP1-BP2)の欠失は、統合失調症の初回エピソードの間に観察されるパターンと失読症における構造的関連性のパターンの両方に一致するパターンで、脳構造に影響を与える。これらのCNV保有者をさらに詳しく調べることで、どの異常が保有者の統合失調症の発症リスクを高めるのかをより正確に特定することが可能になるかもしれない。

目次へ戻る