がん遺伝学：急性骨髄性白血病のリスクを予測

加齢に伴うクローン性造血は、まれではあるが急性骨髄性白血病に進行することがある。今回、高深度塩基配列解読法により、急性骨髄性白血病と診断される何年も前にそのリスクを決定するゲノム要因が突き止められた。変異の数やタイプが多いことに加え、バリアント対立遺伝子頻度が高いことなど、いくつかの特徴が急性骨髄性白血病への進行に関連していた。さらに、著者たちは、大規模な電子健康記録データベースを用いて、急性骨髄性白血病の発症に関連する臨床的特徴を探し出した。これを用いることで早期発見が可能になるかもしれない。

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