がん：BRCA1バリアントを分類する

生殖細胞系列のBRCA1機能喪失型バリアントは、早発性の乳がんや卵巣がんになりやすい傾向（素因）と関連付けられている。J ShendureとL Staritaたちは今回、遺伝子バリアントの働きの解明を助けるために、BRCA1バリアントの機能的評価を行った。彼らはまず、BRCA1の機能に重要なRINGドメインとBRCTドメインをコードする13種のエキソンで、一塩基バリアント群の飽和ゲノム編集実験を行った。そして、塩基配列解読と細胞適応度アッセイを組み合わせて、機能を持つバリアントを判別し、BRCA1中の標的となったエキソン内のおよそ4000の一塩基バリアントに対する機能スコアを算定した。その結果、計算予想との相関が明らかになり、また専門家によってまとめられた病因性バリアントか良性のバリアントかという判別結果（ClinVarデータベースの情報）とも高レベルで一致することが分かった。また、臨床的塩基配列研究ではまだ公式に報告されていない3140のバリアントも見つかり、これらについても機能的分類が行われている。

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