遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された
Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified
doi: 10.1038/s41588-024-01736-4
Volume 53 Number 7
がん放射線治療のゲノムシグネチャー
腫瘍が放射線治療を受けると、そのDNAには何が起こるのだろうか。また、細胞は、このダメージにどう対処しているのだろうか。表紙は、腫瘍に当てられた強い光線、つまり放射線治療を表している。がんの放射線治療がゲノムにどのような影響を与えるかの分析が行われ、この疑問の解明に光が当てられた。放射線治療後の原発腫瘍や転移性腫瘍のゲノムで見られる欠失の増加や、DNA修復過程の特異的シグネチャーが明らかになった。これらのゲノム事象を臨床で利用することも可能となるだろう。
参照論文：Kocakavuk et al. Analysis p. 1088
画像制作：Science Photo Library/ Alamy Stock Vector
表紙デザイン：Valentina Monaco
目次
注目のハイライト
遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
News & Views
Rループ：Rループ代謝の決定因子としてのSWI/SNF複合体
SWI/SNF complexes as determinants of R-loop metabolism p.940
doi: 10.1038/s41588-021-00884-1
Perspective
創薬：英国バイオバンクのエキソーム塩基配列決定によるヒトの遺伝学的研究と創薬の推進
Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank p.942
doi: 10.1038/s41588-021-00885-0
Letters
ウシゲノム：代理表現型を用いた非相加的関連解析から明らかにされた新規のウシ症候群
Non-additive association analysis using proxy phenotypes identifies novel cattle syndromes p.949
doi: 10.1038/s41588-021-00872-5
植物の環境応答：フィトクロム相互作用因子が植物の環境変化に対応したクロマチン構造変化を引き起こす
PHYTOCHROME-INTERACTING FACTORs trigger environmentally responsive chromatin dynamics in plants p.955
doi: 10.1038/s41588-021-00882-3
Articles
糖尿病：ファインマッピングと民族横断的なゲノム解析による1型糖尿病の原因バリアント、関連する細胞、遺伝子、薬物標的の特定
Fine-mapping, trans-ancestral and genomic analyses identify causal variants, cells, genes and drug targets for type 1 diabetes p.962
doi: 10.1038/s41588-021-00880-5
脂質：大規模コホートの電子カルテに基づく血漿脂質と疾患の新たな関係を特定するための統合的フレームワーク
A unified framework identifies new links between plasma lipids and diseases from electronic medical records across large-scale cohorts p.972
doi: 10.1038/s41588-021-00879-y
ミトコンドリア：英国バイオバンクにおけるミトコンドリアDNA遺伝型と表現型の関連アトラス
An atlas of mitochondrial DNA genotype–phenotype associations in the UK Biobank p.982
doi: 10.1038/s41588-021-00868-1
ポリアデニル化：複雑形質と疾患の遺伝率に関与する選択的ポリアデニル化の量的形質座位のアトラス
An atlas of alternative polyadenylation quantitative trait loci contributing to complex trait and disease heritability p.994
doi: 10.1038/s41588-021-00864-5
神経発達症候群：SPTBN1の病的バリアントは常染色体優性神経発達症候群を引き起こす
Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome p.1006
doi: 10.1038/s41588-021-00886-z
低酸素誘導因子：HIF複合体はヒストンメチルトランスフェラーゼSET1Bを誘導して、特定の低酸素誘導遺伝子を活性化する
The HIF complex recruits the histone methyltransferase SET1B to activate specific hypoxia-inducible genes p.1022
doi: 10.1038/s41588-021-00887-y
転写制御：オーファンCpG島は待機状態のエンハンサーの調節活性を増幅し、標的遺伝子の応答性を決定する
Orphan CpG islands amplify poised enhancer regulatory activity and determine target gene responsiveness p.1036
doi: 10.1038/s41588-021-00888-x
転写制御：SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体は、Rループを介した転写と複製の衝突の解消を促す
The SWI/SNF chromatin remodeling complex helps resolve R-loop-mediated transcription–replication conflicts p.1050
doi: 10.1038/s41588-021-00867-2
転写制御：CTCFは局所的クロマチンドメインを形成して、発現量と塩基配列状況に依存した転写インシュレーションを仲介する
CTCF mediates dosage- and sequence-context-dependent transcriptional insulation by forming local chromatin domains p.1064
doi: 10.1038/s41588-021-00863-6
3Dゲノム：ネッタイツメガエル（Xenopus tropicalis）ゲノムの3次元折りたたみ動態
Three-dimensional folding dynamics of the Xenopus tropicalis genome p.1075
doi: 10.1038/s41588-021-00878-z
Analysis
放射線治療：放射線治療は、がん患者の予後不良に関連した欠失シグネチャーをもたらす
Radiotherapy is associated with a deletion signature that contributes to poor outcomes in patients with cancer p.1088
doi: 10.1038/s41588-021-00874-3
Technical Reports
関連解析：量的形質および二値形質に適用可能な計算効率の高い全ゲノム回帰法
Computationally efficient whole-genome regression for quantitative and binary traits p.1097
doi: 10.1038/s41588-021-00870-7
遺伝型判型：参照パネルを用いた塩基配列からの迅速な遺伝型インピュテーション
Rapid genotype imputation from sequence with reference panels p.1104
doi: 10.1038/s41588-021-00877-0
