Nature ハイライト

細胞生物学:新しいヒト自己炎症性疾患

Nature 577, 7788

Q Zhouたちは今回、RIPK1の変異によって引き起こされる、新しいヒト自己炎症性疾患を特定した。RIPK1はアポトーシス、ネクロトーシス、炎症のメディエーターであり、カスパーゼ-8によって切断される。マウスでは、カスパーゼ-8による切断が起こらないRIPK1変異によって、細胞はアポトーシスやネクロトーシスに感受性になり、胚致死が引き起こされる。著者たちは、ヒトでの同じ変異が、炎症、反復性発熱、リンパ節症を引き起こすことを示しており、これは複数のサイトカインの産生の増強を反映している。

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