Nature ハイライト

生理：嚢胞性繊維症での肺疾患の起こりやすくする変更遺伝子

Nature 458, 7241

嚢胞性繊維症患者での肺疾患の重症度は個人差が極めて大きいが、この傾向は遺伝性がかなり強く、嚢胞性繊維症を引き起こすCFTR（嚢胞性繊維症膜貫通調節因子）の変異の遺伝子型とは関係がないことが示されている。今回、300人以上の嚢胞性繊維症患者のゲノム解析から、好中球の転写コレギュレーターIFRD1が肺疾患発症の遺伝的変更因子として、好中球のエフェクターへの影響を介して作用していることが明らかになった。肺疾患は嚢胞性繊維症の発病および死亡の主な原因であることから、今回の結果はIFRD1が、嚢胞性繊維症で臨床的に重要と考えられる創薬標的である可能性を明らかにしている。

2009年4月23日号の Nature ハイライト

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