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遺伝：ゲノムスキャンで自閉症関連遺伝子を調べる

Nature 461, 7265

自閉症は非常に遺伝性の高い神経発達障害だが、この疾患に特異的な感受性遺伝子は、現在までほとんど見つかっていない。今回、複数の自閉症患者が出ている1,031の家系にみられる50万個のSNP（一塩基多型）について全ゲノムスキャンが行われ、自閉症との有意な連鎖および関連が明らかにされた。見つかった連鎖領域はまれな変異をスクリーニングする際の標的となり、また、染色体5p15上にある遺伝子SEMA5AとTAS2R1の間に存在する単一のSNPと自閉症との新規の関連が明らかになった。また、自閉症患者の脳ではSEMA5Aの発現が低下しており、この遺伝子が自閉症の感受性遺伝子であることのさらなる証拠が得られた。

2009年10月8日号の Nature ハイライト

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