Nature ハイライト 医学：血液疾患のRNAスプライシング異常 2011年10月6日 Nature 478, 7367 骨髄異形成の検体を対象としたエキソームの塩基配列解読と解析で、RNAスプライシング装置の複数の構成成分（U2AF35、ZRSR2、SRSF2、SF3B1など）に、互いに重複することなく生じた遺伝的変化が高い頻度で見つかった。変異が見られた遺伝子は、ほとんどがmRNA前駆体のプロセシングの際の3′-スプライス部位の認識にかかわるもので、こうした変異がRNAスプライシングの異常と造血機能の低下の原因になると考えられる。この研究結果は、異常なRNAスプライシングがヒトの病気の発症にかかわることを実証するものだ。 2011年10月6日号の Nature ハイライト 医学：血液疾患のRNAスプライシング異常 発生：ヒト卵母細胞は体細胞を多能性状態へ再プログラム化する 物理：色付きになったブラウン運動 遺伝：血圧への遺伝的影響 医学：エンドヌクレアーゼGと心疾患 植物：フロリゲンに対するジャガイモの反応には2種類ある 医学：アンチセンスで運動ニューロン疾患のSMN2を救済 医学：アンチセンスで筋ジストロフィーの原因となるfukutin遺伝子の異常も救済 目次へ戻る
