Nature ハイライト 医学：アンチセンスで筋ジストロフィーの原因となるfukutin遺伝子の異常も救済 2011年10月6日 Nature 478, 7367 福山型筋ジストロフィーは、可動性遺伝因子であるSVAレトロトランスポゾンがfukutin遺伝子の非コード領域に挿入されることによって発症する。神戸大学の戸田達史たちは、この挿入によって、病的エキソントラッピングとして知られている異常なスプライシング現象が起こり、その結果としてfukutinの転写産物が切断されることを明らかにしている。異常なスプライシングを妨害するアンチセンス・オリゴヌクレオチドを、筋ジストロフィーのマウスモデルの細胞またはヒトの筋ジストロフィー患者の細胞に投与すると、フクチンの機能が回復する。この結果は、SVAによるエキソントラッピングが生じる他の疾患にもかかわってくる。 2011年10月6日号の Nature ハイライト 医学：血液疾患のRNAスプライシング異常 発生：ヒト卵母細胞は体細胞を多能性状態へ再プログラム化する 物理：色付きになったブラウン運動 遺伝：血圧への遺伝的影響 医学：エンドヌクレアーゼGと心疾患 植物：フロリゲンに対するジャガイモの反応には2種類ある 医学：アンチセンスで運動ニューロン疾患のSMN2を救済 医学：アンチセンスで筋ジストロフィーの原因となるfukutin遺伝子の異常も救済 目次へ戻る
